I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

204 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipofofatemia ligada al cromosoma X M.ª Esther Vidaurreta del Castillo, Gabriela Martínez Moya, Julio Castañeda Mendieta, Lucía Gaona Cabello, Marta de Toro Codes Complejo Hospitalario de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) o raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad hereditaria por una mutación del gen PHEX (gen regulador del fosfato con homologías con las endo- peptidas) que produce disminución del fósforo sérico provocando retraso del crecimiento, raquitismo, os- teomalacia, deformidad en extremidades inferiores, artrosis, dolor óseo… Presenta una prevalencia de 1:20 000, identifi- cándose más de 300 mutaciones del gen PHEX . Esta mutación ocasiona pérdida de su función con el con- secuente aumento de las concentraciones de FGF23 (factor de crecimiento fibroblástico). Produce dismi- nución de la reabsorción tubular renal de fosfato y suprime la producción de 1,25 dihidroxivitamina D, desencadenando hipofosfatemia. El tratamiento clásico consiste en la adminis- tración de fosfato asociado o no a calcitriol para incrementar la absorción intestinal de fosfato. Re- cientemente se ha desarrollado un anticuerpomono- clonal recombinante humano (KNR23) cuya función es unirse al FGF23 inhibiendo su actividad. RESUMEN DEL CASO Niña de 4 años que presenta talla baja P <1 (-3,02 DE), arqueamiento de extremidades inferiores ( genu varum simétrico y torsión tibial), dolor en hueco po- plíteo y tobillos. Dentición normal, sin alteración del esmalte. Se realiza analítica: calcio 10,2 mg/dl (VN 8,8- 11mg/dl), fósforo 2,4 mg/dl (VN 3,5-5,5mg/dl), FA 673 U/l (VN 34-104), PTH 84,4 pg/ml (VN 15- 65 pg/ ml) y reabsorción tubular de fosfato (RTP) 62,04% (VN >85%). La ecografía tanto renal como parotídea fue normal. Radiográficamente se observaban tibias varas, deflecamiento de la líneametafisaria distal del ambos fémures, imágenes “en copa” de peronés, cú- bito y radio. Ante la sospecha de XLH se solicitan niveles FGF23 105,79 (VN <60). Actualmente pendiente de estudio genético. Se pauta tratamiento con suplementos de fosfato oral y formas bioactivas de vitamina D durante dos años, sin mejoría de los niveles de fósforo. Se decide iniciar tratamiento con burosumab (Crysvita) con el cual ha presentado un aumento progresivo de fósfo- ro hasta niveles dentro de la normalidad y mejoría clínica (desapareciendo los dolores óseos y angula- ción de las tibias varas). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El diagnóstico de XLH se realiza mediante la clínica, pruebas de laboratorio y estudio de imagen. No siendo imprescindible el estudio genético. •• Es una enfermedad hereditaria con patrón do- minante ligado al cromosoma X aunque el 20% de los casos están producidos por mutaciones espontáneas. •• No existen correlaciones conocidas entre el tipo de mutación de PHEX y la gravedad de la XLH. •• El tratamiento con burosumab ha demostrado una mejoría clínica, radiológica y analítico más rápida que el tratamiento con fosfatos ± vita- mina D.