I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

198 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Hipercolesterolemia familiar, seguimiento en una unidad multidisciplinar Elena Rodríguez Barber 1 , María Ballarà Petitbò 1 , Cristina Aguilar Riera 1 , Aina Valls Llussà 2 , Marta Murillo Vallés 2 , Joan Baptista Bel Comos 2 1 Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona 2 Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Barcelona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La hipercolesterolemia familiar (HCF) asocia mayor riesgo de enfermedad cardiovascular precoz (ECVp), por lo que es importante iniciar el tratamiento lo an- tes posible. La prevalencia de la forma heterocigota es de 1/300-500 estandomuchos casos infradiagnos- ticados. El objetivo es conocer las características de los pa- cientes pediátricos con hipercolesterolemia y sospe- cha de HCF según el índice internacional Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), en nuestro hospital. MÉTODOS Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de pacientes pediátricos seguidos en la Unidad de Endocrinología Pediátrica por hipercolesterolemia entre 2010-2019. Se incluyen pacientes <18 años con hipercolesterolemia mantenida a pesar de medidas dietéticas (colesterol total (CT) >200 mg/dl y/o coles- terol-LDL (cLDL) >130 mg/dl) y aquellos seguidos en la Unidad de Lípidos Familiar (ULF) multidisciplinar por alta probabilidad de presentar HCF (DLCN >6). Se analizan variables clínicas, epidemiológicas y estudio genético. RESULTADOS Se recogen 68 pacientes (63,2% niñas, edad media al diagnóstico 6,7 años). El 5,9% presenta obesidad. El valor medio de CT al diagnóstico es 264,53 mg/dl y cLDL 190,67 mg/dl. El 94,1% de los casos presen- tan antecedentes familiares de hipercolesterolemia (rama paterna 51,5%, materna 35,3%y ambas 7,3%). El 41% presentan antecedentes familiares de ECVp, con exitus de un progenitor en 3 pacientes. En 12 ca- sos (17,6%) el diagnóstico inicial de hipercolestero- lemia es en los menores, realizándose diagnóstico a los familiares en cascada inversa. 29 pacientes son seguidos en la ULF por sospe- cha de HCF, estos presentan unos niveles de CT y cLDL superior a los de baja probabilidad de HCF (276,55 vs 248,28 mg/dl y 206,52 vs 169,5mg/dl, res- pectivamente). El estudio genético es positivo en el 58,6%, 14 por mutaciones en genes que codifican el receptor de LDL y 3 en el gen de la lipoproteína ApoB. En 4 el estudio es negativo y 8 están pen- dientes. Además de las medidas dietéticas, un tercio de todos los pacientes inicia tratamiento con estatinas a una edadmedia de 9 años, más si pertenece al grupo de HCF (41,4% vs 22,8%). Comparativa con datos clínicos de pacientes con alta y baja probabilidad de HCF Alta probabilidad de HCF Baja probabilidad de HCF N 29 39 Edad al diagnóstico (años) 5,9 6,8 CT al diagnóstico (mg/dL) 276,55 (199-370) 248,28 (198-383) cLDL al diagnóstico (mg/dL) 206,52 (310-119) 169,5 (122-298) IMC-DE >2 (obesidad) 2 2 Estudio genético positivo 58,6% - Tratamiento con estatinas 41,4% 20,5% Edad inicio de tratamiento con estatinas (años) 9,1 9,2