I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

194 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Evaluación del primer año de tratamiento con burosumab en un caso de raquitismo hipofosfatémico ligado a X Ángel David Navas Matos, Ana M.ª Ortega Morales, M.ª del Mar Bueno García, Shirin Ala Lozano, José M.ª Gómez Vida, Ricardo Pérez Iáñez Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN El raquitismo hipofosfatémico dominante ligado a X es la causamás frecuente de raquitismo hereditario y de raquitismo hipofosfatémico (incidencia: 1 caso/20 000 recién nacidos vivos). Las primeras manifesta- ciones clínicas se presentan en los primeros 2 años de vida con: extremidades arqueadas, alteraciones del crecimiento y signos de raquitismo, que no res- ponden a la vitamina D. Su etiopatogenia radica en uno o más factores circulantes (fosfatoninas), que promueven la excreción de fosfato y perjudican la mineralización ósea. Las mutaciones inactivadoras del Gen PHEX (cromosoma Xp22.1; PHEX). Clásica- mente, para mejorar las deformidades y optimizar el crecimiento longitudinal en niños se usan suple- mentos orales de fosfato (que deben usarse cada 4-5 horas) y calcitriol. Pero en 2018 fue aprobado por la EMA para niños afectados el uso de burosumab, un anticuerpo anti-FGF23monoclonal humanizado para tratar a “niños >1 año y adolescentes que aún están creciendo”. RESUMEN DEL CASO Niña con raquitismo hiofosfatémico, diagnosticada al 2.º año de vida (mutación c.2301 G>A (Gly 579 Arg), en heterocigosis, en exón 17 de PHEX). AF: sin interés. Talla diana: 170,5 ± 8 cm. Desde el año notan creci- miento enlentecido y deformidades en piernas (rodi- llas en varo). Agosto 2018: 12 años y 3 meses. Peso: 36,4 kg (p17, -0,99 DE). Talla: 141,1 cm (p4, -1,87 DE). IMC: 18,28% (p35, -0,4 DE). Inicio de pubarquia. Leve deformidad de la pierna derecha en valgo (osteoto- mía hace 2 años). Ecografía renal: nefrocalcinosis in- cipiente. Tratamiento con calcitriol y fosfato 500 mg: ¾ de comp en 5 tomas diarias. En octubre de 2018 inicia tratamiento con burosumab (10 mg/14 días), que se mantiene a igual dosis por conseguir buen control clínico- analítico. 13 años y 2 meses. Peso: 37,25 kg (p10, -1,31 DE). Talla: 144,9 cm (p2, -2,09 DE). IMC: 17,74% (p23, -0,74 DE). V. crec.: 4,1 cm/año: (p56, 0,17 DE). Tanner 2, leve escoliosis en relación con dismetría de MMII. La edad ósea está atrasada 1,5 años. Ecografía renal sin cam- bios. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Disponemos de un nuevo paradigma terapéutico para estos pacientes, gracias a los avances funda- mentales en el conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. Al año del inicio de tratamiento nuestra paciente muestra un buen control analítico, sin precisar au- mento a dosis máximas, con la única salvedad de una escasa recuperación de talla, aunque aún no ha presentado la menarquia. No ha presentado reacciones en el lugar de las inyecciones, cefalea ni mialgias, circunstancias des- critas como frecuentes en los estudios previos.