I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

191 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Enfermedad de Addison en fase precoz: debut como hipoaldosteronismo Bernat Gómez Herrera, Elsa Puerto Carranza, Abel López Bermejo, Helena Cebrià Fondevila, Aina Sitjà Bou, Lluís Mayol Canal Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona INTRODUCCIÓN La enfermedad de Addison (EA) o adrenalitis autoin- mune es una endocrinopatía infrecuente que consis- te en una insuficiencia adrenocortical (ISR) primaria. Excluida la retirada brusca de terapia corticoidea, la EA es la causa más frecuente de ISR, ya sea aislada o en contexto de una enfermedad pluriglandular. Se presenta el caso de un paciente con hipoaldostero- nismo como debut de EA. RESUMEN DEL CASO Niño de 3 años originario de Rusia que consulta a ur- gencias por astenia, mareo, debilidad muscular, fe- brícula y vómitos de 3 días de evolución, que habían relacionado con la diferencia de temperatura de 20° C superior a la de su país. En los meses anteriores tenía una gran avidez por la sal. En la exploración física destaca regular estado general, hipoactividad y tendencia a la somnolencia. Asocia palidez cutánea y mucosas secas. No presenta hiperpigmentación. Peso 16 kg (-0,35DE), talla 111 cm (+2,11DE), TA 92/63 mmHg, FC 102 lbm. Se realiza una analítica sanguí- nea que muestra: pH venoso 7,31, bicarbonato 11,2 mmol/L, EB -12mmol/L, Na 107mEq/L, K 7,69mEq/L, Cl 76 mEq/L y glucemia 55 mg/dL. ECG con presen- cia de T picudas. Se orienta como crisis adrenal y se realiza expansión de volumen y administración de un bolo de 100 mg/m2 de hidrocortisona por vía endovenosa, junto con bicarbonato, suero salino hipertónico y gluconato cálcico. Ingresa en la UCIP corrigiéndose paulatinamente la descompensación iónica, mejorando el estado general del paciente. Se cursa analítica de estudio que evidencia ni- veles normales de cortisol con ACTH y renina alta, y aldosterona baja para el grado de hiponatremia. Los anticuerpos anti 21-hidroxilasa y los anticuerpos anticorteza suprarrenal son positivos. El perfil de au- toinmunidad tiroidea y de diabetes es negativo y el metabolismo fosfocálcico normal. Estudio de ima- gen cerebral y abdominal sin alteraciones. Se orienta como adrenalitis autoinmune en estadio precoz (hi- poaldosteronismo con escasa afectación glucocor- ticoidea) descompensada por una deshidratación y se da de alta en tratamiento con hidrocortisona (10 mg/m2/d), fludrocortisona (0,1mg/d) y suplementos de sodio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La EA es una enfermedad rara en Pediatría con sinto- matología inespecífica y progresión lenta, con afecta- ción inicialmente de la función mineralocorticoidea y posteriormente de la glucocorticoidea. Frecuente- mente se diagnostica como insuficiencia conjunta de aldosterona y cortisol, pero también puede ser diag- nosticada en fases precoces con afectación predo- minante de la función mineralocorticoidea. La crisis adrenal aguda es, en cualquier caso, una situación que puede comprometer la vida del paciente y pre- cisa una atención urgente.