I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

190 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. DSO: una causa poco frecuente de síndrome colestásico en el lactante Laura Jiménez Royo, Martha Patricia Moreno Santos, Laura González Gayan, M.ª Teresa Llorente Cereza, Laura Escartín Madurga, M.ª Gloria Bueno Lozano Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN La displasia septoóptica (DSO) asocia hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofi- sarias y defectos de la línea media cerebral. La in- cidencia se estima de 1/10 000. El hipopituitarismo congénito está presente en la mayoría de los pacien- tes y aunque el déficit de hormona de crecimiento es el trastorno endocrino más frecuente, pueden desa- rrollarse otros. La mayoría de los casos son esporá- dicos, aunque en menos del 1% de los pacientes se han identificado mutaciones en genes responsables de la embriogénesis cerebral. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses de vida consulta por reflujo gastroesofágico y vómitos frecuentes desde el naci- miento. Embarazo controlado con parto eutócico a las 41 semanas; peso 3290 g (P28); longitud 49 cm (P13). Ingresado en neonatología a las 36 horas de vida por hipoglucemia e ictericia a expensas de bi- lirrubina indirecta que precisó fototerapia. Cribado metabólico negativo. Otoemisiones no superadas. Adecuada ganancia pondoestatural. Lactancia mix- ta. A la exploración, tinte ictérico, hepatomegalia y nistagmo. Se confirma cuadro de colestasis: bilirrubi- na total 5,13 U/l, directa 4,2 U/l, AST 240 U/l, ALT 151 U/l, GGT 207 U/l y FA 520 U/l). Ácidos biliares totales 322,62 umol/L. Ingresa para completar estudio: despistaje infec- cioso negativo, incluidos copro, uro, hemocultivos y serologías de virus hepatotropos. PCR CMV orina negativo. Ecografía abdominal normal. Test del su- dor negativo. En analítica hormonal: hipopituita- rismo congénito (TSH 7,74 mU/l, T4L 0,82 (normal >0,9 mU/l), prolactina 47,1 ng/ml, ACTH 14,2 pg/ml, cortisol (8h): 1,26 (normal superior a 5 microg/ml), FSH 1,67 U/l, LH 5,77 U/l, testosterona 0,49 ng/ml, HGH 1,43 ng/ml (normal superior a 3 ng/ml), IGF1 17,3 ng/ml, IGF1 BP3 1,48 microg/ml). RM cerebral compatible con DSO: disgenesia del cuerpo calloso y silla turca parcialmente vacía con adenohipófisis de pequeño tamaño y neurohipófisis ectópica. Examen oftalmológico: no embriotoxón. Hipoplasia bilateral de nervios ópticos. Tras una semana de tratamien- to con Ursochol, complejos vitamínico,levotiroxina (5 microg/kg/día) e Hidroaltesona (7 mg/m2/día) se observa desaparición progresiva del síndrome coles- tásico y mejoría hormonal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La DSO es una entidad clínica poco frecuente y muy heterogénea. Su diagnóstico precoz asocia menor morbimortalidad al instaurar la sustitución de los déficits hormonales. Debe ser sospechada ante todo lactante con déficit visual, alteraciones de líneamedia y síndrome colestásico. Se confirmará con la cuan- tificación de hormonas hipofisarias y la prueba de imagen. Su seguimiento es multidisciplinar e incluye tratamiento sustitutivo hormonal crónico, con contro- les periódicos y durante los periodos demayor estrés.