I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

189 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Dos primos de 13 y 26 meses con pubertad precoz secundaria a tumor suprarrenal, ¿casualidad? Jessica Guarino Narváez 1 , Silvia Luque Pérez 1 , Patricia Salazar Oliva 1 , José Emilio García García 2 , Mercedes Llempén López 2 1 Hospital Punta de Europa, Algeciras, Cádiz 2 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN Los tumores de la corteza adrenal son raros en la infancia. Suelen afectar a niños con una edad infe- rior a 5 años. Aparecen generalmente sin patología subyacente, aunque algunos presentan trastornos asociados: síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Beckwith-Wiedeman, neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o complejo Carney. Presentan clínica derivada de un estado de hipe- randrogenismo. Pueden asociar síntomas de hiper- cortisolismo. No es habitual la palpación de la masa tumoral. La rápida progresión de los síntomas pube- rales, así como la elevación de hormonas androgéni- cas y la aparición de una masa suprarrenal orientan hacia su diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Lactante de 13 meses que acude a Endocrinología Infantil para estudio por pubarquia precoz, acné facial y cuerpo peneano >2 DE para edad. Presenta elevación hormonas androgénicas y masa suprarre- nal derecha. Estudio extensión negativo. Se realiza suprarrenalectomía derecha. Anatomía Patológica: carcinoma adrenal cortical que respeta cápsula y los márgenes quirúrgicos (estadio I). Posteriormente normalización perfil hormonal y práctica desaparición de los signos virilizantes. Ge- nética: mutación patogénica c.375G >A en el gen p53 asociada al síndrome de Li-Fraumeni. Madre porta- dora mutación. Actualmente asintomático. No apa- rición de nuevos tumores. A los 2 años acude a Endocrinología Infantil una lactante de 26 meses, familiar de segundo grado del paciente anterior; por pubarquia precoz, clitorime- galia y acné facial. No telarquia. Presenta elevación hormonal androgénica ymasa suprarrenal izquierda. Estudio extensión negativo. Se realiza suprarrene- lectomía izquierda. Anatomía patológica: adenoma corteza suprarrenal. Posterior normalización perfil hormonal androgénico, práctica desaparición signos puberales. Genética positiva para síndrome Li-Frau- meni. El padre es portador de la mutación. La madre del paciente anterior y el padre de esta paciente son primos hermanos. Durante su evolución posterior se objetiva aparición de masa suprarrenal derecha sin características demalignidad en pruebas imagen, no aumento de tamaño y sin producir elevación hormo- nas androgénicas. No virilización. Se mantiene acti- tud expectante. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Li-Fraumeni tiene una herencia auto- sómica dominante causada por una mutación ger- minal de TP53: 17q13.1. Predispone a la aparición desde edades tempranas de diversos tumores. Uno de los tumores más habituales en edad pediátrica es el tumor adrenocortical pudiendo aparecer des- de época lactante como es el caso de los dos niños presentados. Se recomiendan valoración conjunta oncológica-endocrinológica con exploración física exhaustiva en búsqueda de signos y síntomas de vi- rilización e hipercortisolismo e instruir al paciente y a la familia para su detección. La detección temprana de la posible aparición de un tumor mejora el pronós- tico de estos pacientes.