I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

184 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Criptorquidia bilateral. A propósito de un caso Carla González García, M.ª Paz Barrio Alonso, José Fernando Soltero Carracedo, Iraia Doval Alcalde, Isabel Rojo Fernández, Sara de la Torre Santos Complejo Asistencial Universitario de Palencia, Palencia INTRODUCCIÓN Se conoce como síndrome de regresión testicular o anorquia bilateral a la ausencia de tejido testicular en sujetos con genitales externos de aspecto mas- culino y cariotipo 46XY. Se trata de una entidad poco frecuente cuya etiología aún no está bien definida si bien se cree que existen factores genéticos ymecáni- cos que pueden influir en su fisiopatología. Se estima una incidencia en torno a 1/20 000 de recién nacidos 46XY, afectando a menos del 5% de los varones que presentan criptorquidia. RESUMEN DEL CASO Recién nacido varón, a término, sin antecedentes patológicos perinatales ni familiares de interés. A la exploración física no se palpan los testículos en bol- sa escrotal. En la primera revisión neonatal a los 21 días de vida, destaca tumefacción mamaria bilateral llamativa y ausencia de palpación de testículos en bolsa escrotal ni canal inguinal. En la ecografía so- licitada se confirma la ausencia de ambos testes en bolsa escrotal y en canal inguinal. Se deriva a Consul- ta de Endocrinología y se solicita analítica sanguínea con estudio hormonal basal: Prolactina: >200 ng/ml; FSH:92,0 UI/l; LH:49,3 UI/l; Testosterona: 0,21 ng/ml; Inhibina B <3 pg/ml; Hormona antimulleriana: <0,1 ng/ml. Se solicita cariotipo, normal. En control ana- lítico a los 2 meses de edad: Prolactina: 65,7 ng/ml; FSH: 135,59 UI/l; LH: 57,5 UI/l; Testosterona: <0,13 ng/ ml; y testosterona tras test de HCG: 0,08 ng/ml (res- puesta inadecuada) y determinación de gen SRY, que es positivo. Remisión de tumefacciónmamaria en los primeros 6 meses de vida. Se solicita valoración por Servicio de Cirugía Pediátrica de hospital de referen- cia, realizándose laparoscopia exploradora en la que no se halla tejido testicular. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La criptorquidia es la endocrinopatía y la malfor- mación de los genitales externos masculinos más frecuente. Su prevalencia es mayor en los nacidos pretérmino y en un 85% de los casos, es unilateral. Se sabe que este trastorno puede aparecer demane- ra aislada, aunque también puede asociarse a otras anomalías congénitas, alteraciones endocrinológicas o cromosomopatías. En su estudio se debe realizar una correcta anamnesis y exploración física, estando indicado asimismo el estudio hormonal. Respecto a las pruebas de imagen, la ecografía abdominal es la de elección, con una especificidad del 100% y una sensibilidad del 96%. En aquellos pacientes con testí- culos no palpables y que no se visualizanmediante la prueba de imagen, la exploración laparoscópica per- mite confirmar la presencia o ausencia de testículos intraabdominales y su entrada en el canal inguinal, el aspecto de estos, así como su tratamiento si fuera necesario.