I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

178 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • CUIDADOS PALIATIVOS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Macrocefalia neonatal extrema. Hidrocefalia extrema frente hidranencefalia Borja Merelo Nicolás, Marina Ortiz Palacios, Lorenzo Quesada Dorigne, Rocío Solano Sánchez, Irene Aragón Lacárcel, Amalia Ballesta Yagüe Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La hidrocefalia congénita (HC) es una anomalía del sistema nervioso central caracterizada por un des- equilibrio en la producción-absorción de liquido cefalorraquídeo (LCR), conduciendo a un agranda- miento ventricular con o sin atrofia cerebral. Dadas las diferencias en el pronóstico, debe realizarse el diagnóstico diferencial con la hidranencefalia, mal- formación congénita rara determinada por la ausen- cia bilateral de las estructuras telencefálicas irrigadas por las arterias carótidas internas. El pronóstico de esta última es infausto, falleciendo la mayoría de los pacientes antes de cumplir un año. RESUMEN DEL CASO Recién nacido, segundo hijo de padres sanos no consanguíneos. Embarazo espontáneo, controlado. Desde ecografía de segundo trimestre se objetiva hidrocefalia bilateral severa, agenesia de cuerpo ca- lloso y lisencefalia, con vestigios de fosa posterior y encéfalo residual en base. Serologías negativas. Los padres deciden continuar con la gestación y rechazan pruebas invasivas, por lo que en hospital de origen deciden no ampliar estudio morfológico intraútero. Finalmente es trasladado a nuestro centro, donde se realiza cesárea a la 39 + 2 semanas, contraindican- do el parto vaginal por lamacrocefalia. APGAR 7/8/9. En la exploración física destaca: Peso 4800 g (p >99, +3,49DE) a expensas de PC 52,5 cm (p >99, 15,96 DE). Macrocefalia con fontanelas a tensión y frente amplia, abombada. Mirada en sol poniente. Apertu- ra ocular espontánea. Movimientos espontáneos de las cuatro extremidades. Reflejos palmar y plantar presentes. Camptodactilia interfalángica proximal 2º dedo de mano derecha. Resto de exploración no destacable. Inicia nutrición enteral por sonda orogástrica en primeras horas, con aceptable tolerancia. Se realiza ecografía abdominal y ecocardiografía que nomues- tran anteraciones. En la RM se objetivan hallazgos compatibles con hidrocefalia masiva vs. hidranence- falia, ausencia parcial y adelgazamiento de parén- quima cerebral con fosa posterior y médula cervical comprimidos. Por parte de Neurocirugía se decide colocación de válvula de derivación ventriculoperitoneal paliativa a la semana de vida. Dada la dificulta para la retirada de la SNG por incapacidad para coordinación succión-deglución, y ante la estabilidad clínica al resto de niveles, se con- tactó con la unidad de hospitalización domiciliaria para seguimiento ambulatorio y coordinación del caso. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico de HC extrema vs hidranencefalia es complejo, y por las implicaciones que conlleva, ha de ser cuidadoso. Contamos con estudios de ultra- sonografía, resonancia magnética y electroencefa- lograma, siendo aun así frecuentemente dificultoso. Sin embargo, en casos avanzados como el de nuestro paciente, cobra mayor relevancia el inicio precoz de los cuidados paliativos, quedando en un segundo lugar el diagnóstico exhaustivo.