I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1184 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • SUEÑO Y CRONOBIOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Estudio descriptivo de 3 casos diagnosticados de narcolepsia en un hospital terciario Jesús Ferrer Ferrer, Guillem Miralles Martínez, Cristina Villar Vera, Lucía Monfort Belenguer, Ángela Moreno Palomino, Rocío Folch Briz Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN El objetivo de este trabajo consiste en la descripción de un total de 3 casos de población pediátrica diag- nosticados de narcolepsia en nuestro centro en los últimos 5 años, exponiendo sus características, evo- lución y respuesta al tratamiento. RESUMEN DEL CASO El rango de edad de nuestros pacientes al diagnós- tico es de 10-13 años. Respecto a su sintomatología, principalmente referían somnolencia diurna excesiva (SDE) que se incrementaba ante actividades rutina- rias [rango de puntuación media al diagnóstico en la Escala pediátrica de somnolencia diurna (PDSS), 20 puntos] y siestas prolongadas compensadoras. Otros síntomas descritos eran la disminución del ren- dimiento escolar y alteraciones del comportamiento con irritabilidad o agresividad. Parasomnias, somni- loquios y sonambulismo asociados en dos de los pa- cientes. Episodios de cataplejía descritos solamente en uno de los casos (debilidad de piernas y sueño con la risa o enfado). No referían alucinaciones ni parálisis del sueño asociada. Como comorbilidades, encontramos que todos ellos presentaban obesidad (IMC medio 24,7 kg/m 2 y z-score : +2) y uno de ellos había sido diagnosticado de TEA (CI alto). En todos ellos, se realizó RM cerebral que resul- tó anodina, polisomnografía que descartaba otras posibles causas de SDE y test de latencias múltiples con acortamiento del tiempo de entrada en fase REM (latencia media registrada 1 minuto). Tipaje HLA DQ B1* 0602 positivo en los tres casos. En el caso que presentaba cataplejía se realizó PL con estudio de hipocretina en LCR (<30 pcg/ml), datos compatibles con diagnóstico de narcolepsia. Tratamiento pautado conmetilfenidato de libera- ción prolongada, junto con medidas para la mejora de la higiene del sueño que incluyen las siestas pro- gramadas y la promoción de actividades extraescola- res. Mejoría referida de los episodios de somnolencia y del rendimiento escolar tras ajuste progresivo de dosis, persistiendo episodios puntuales de sueño involuntario. Observamos peor adherencia al tratamiento cuando se precisamás de una dosis única diaria. Pen- diente valorar introducción de oxibato sódico para el abordaje del paciente con cataplejía. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La narcolepsia es una entidad infradiagnosticada en la edad pediátrica que se engloba dentro de los trastornos del sueño con hipersomnia primaría. Su diagnóstico requiere de una colaboración estrecha con neurofisiología y unidades del sueño. El tratamiento precoz permitemejorar la calidad de vida de estos pa- cientes y evitar su repercusión en el rendimiento aca- démico/profesional que supone su sintomatología.