I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1153 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Rendu-Osler-Weber: una patología familiar poco frecuente Sonia García Fernández 1 , Ainhoa Fernández López 1 , Eva Fernández Morán 1 , Pablo Corujo Murga 2 , Roberto Zarrabeitia Puente 3 , M.ª Agustina Alonso Álvarez 1 1 Área de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias 2 Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias 3 Servicio de Medicina Interna. Hospital Sierrallana, Torrelavega, Cantabria INTRODUCCIÓN La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o Síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad hereditaria (autosómica, dominante) y poco común (prevalencia aproximada 1/8000). Se caracteriza por una alteración del endotelio vascular y se manifiesta con hemorragias, telangiectasias cutáneo-mucosas y malformaciones arteriovenosas viscerales (MAV), pudiendo ser la anemia un hallazgo importante. CASO CLÍNICO Se presenta el caso de una familia con siete miem- bros afectados por HHT, con el objetivo de recordar una patología poco conocida y facilitar su diagnós- tico precoz. Una niña de 18meses fue estudiada genéticamen- te al nacimiento (muestra de cordón umbilical), por historia familiar de HHT, con hallazgo de una muta- ción del exón 8 del gen ACVRL1 (que codifica la proteí- na ALK 1), mismamutación que el resto de la familia. Todos los familiares afectados (padre, abuela, bisabuelo, primos) sufrían epistaxis de repetición, y presentaban telangiectasias en labios, lengua y pulpejos de los dedos. Cinco de ellos asociaban MAV viscerales: hígado, pulmón y cerebro. La niña se encuentra asintomática; pero requie- re vigilancia especial ante sangrado o aparición de otros signos en la exploración, que serán más fre- cuentes al avanzar la edad. El resto de los familiares son seguidos en consulta de Medicina Interna cada 6 meses, con control analítico y pruebas de imagen. Dos han requerido tratamiento mediante láser so- bre las telangiectasias, dos escleroterapia, y uno ha precisado cateterismos en las fístulas pulmonares. El diagnóstico de la HHT puede ser clínico o mo- lecular. El primero se basa en el cumplimiento de al menos tres de los cuatro criterios de Curaçao: epis- taxis recurrente, telangiectasias cutáneas/mucosas, afectación visceral y un familiar de primer grado afec- to. En aquellos casos, como el que se presenta, en el que se ha detectado una variante patogénica familiar, se puede recurrir a pruebas genéticas de confirma- ción. Existen distintas mutaciones genéticas, siendo la alteración del gen ENG de la endoglina la más fre- cuente (HTT1); la HHT2 se debe a lamutación del gen ACVRL1, que codifica la proteína ALK. En casos más raros, la enfermedad se asocia con poliposis juvenil, detectándose entonces mutaciones en el genMADH4. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante pensar enHHT ante cuadros de sangra- do recidivante, siendo la epistaxis el más frecuente. La historia familiar es clave en el diagnóstico cuando existen datos clínicos sugerentes. El seguimiento de los pacientes afectados permite detectar precozmente las MAV, y prevenir otras com- plicaciones.