I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1152 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA psicomotriz temprana, ortopedia, rehabilitación, lo- gopedia) oftalmológico y nutricional (dieta con con- trol de aporte graso y suplemento de ácidos grasos de cadena media). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Las ictiosis congénitas son enfermedades raras, cuyo diagnóstico diferencial se basa en la crono- logía de aparición de signos y síntomas, fenotipo cutáneo ymanifestaciones extracutáneas. El diag- nóstico de confirmación es genético. •• La tríada clásica incluye ictiosis congénita con intenso prurito, déficit intelectual y espasticidad (de aparición tardía, factor que puede retrasar el diagnóstico). •• El diagnóstico precoz permite instaurar un trata- miento multidisciplinar temprano y enérgico que mejore el pronóstico. •• El tratamiento es sintomático. Una dieta pobre en grasa suplementada con ácidos grasos de cadena media puedemejorar la ictiosis y el prurito (no así el aspecto neurológico).