I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1151 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de Sjögren- Larsson. No solo una ictiosis Sandra Rocamora Salort, Mercedes Murray Hurtado, Marta González Baranguán, Santiago Bestard Navarro Rubio, Ester Morcillo García, Sara Sierra San Nicolás Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una enferme- dad neurocutánea de herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones del gen ALDH3A2 , que codifica la enzima aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). Su déficit conlleva un acúmulo de alcoholes grasos que alteran la permeabilidad epidérmica, determinando una hiperqueratosis que evoluciona a ictiosis gene- ralizada. Los signos neurológicos, consecuencia de unamielinización deficiente corticoespinal, aparecen a partir del año de vida, asociando un retraso psico- motor variable, caracterizado por diplejía espástica. Se considera una enfermedad rara dada su baja incidencia (1/250 000 recién nacidos vivos). CASO CLÍNICO Mujer de 3 años con diagnóstico de ictiosis congé- nita al nacimiento por presentar eritrodermia y xe- rosis cutánea con descamación fina marronácea de predominio en pliegues e intenso prurito, así como eclabion. A los 2 años asocia retraso en el neurodesarrollo (lenguaje y deambulación, principalmente). A la ex- ploración neurológica, destacanmarcada hipertonía y espasticidad en miembros inferiores, con reflejos osteotendinosos exaltados y Babinski ausente, con tendencia a la hiperextensión en la deambulación con recurvatum de rodilla y pies en equino. Se plantea el diagnóstico diferencial de ictiosis sindrómicas con afectación neurológica, realizándo- se las siguientes pruebas complementarias: •• Biopsia cutánea: ictiosis. •• Frotis sanguíneo: ausencia vacuolas lipídicas en granulocitos. •• iRMcraneal: aumento de señal T2 y Flair en sustan- cia blanca de coronas radiadas. Espectroscopía: pico en lípidos, resto de metabolitos cerebrales normales. •• Fondo de ojo: ausencia de inclusiones cristalinas perifoveales. El diagnóstico definitivo se realiza tras confirmar la mutación patogénica del gen ALDH3A2 en homocigo- sis, compatible con el síndrome de Sjögren-Larsson. Se inicia tratamiento multidisciplinar: dermato- lógico (emolientes, queratolíticos, antihistamínicos e inhibidor de leucotrienos), neurológico (atención Fotografías de la paciente. Se observa la ictiosis: piel seca muy pruriginosa con escamas marronáceas.