I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1148 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASOCLÍNICO. Síndrome de Cantú: no todo lo que parece unamucopolisacaridosis lo es Irene Sofía Machado Casas 1 , Flores Miranda Rengel 1 , Ana M.ª Labella Nestares 1 , Diego Pascual- Vaca Gómez 2 , Antonio González-Meneses López 3 , José M.ª Gómez Vida 1 1 Hospital Universitario San Cecilio, Granada, Granada 2 Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Sevilla 3 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Sevilla INTRODUCCIÓN La osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantú (OMIM 239850) es una rara enfermedad (prevalencia <1/1 000 000) caracterizada por hipertricosis congéni- ta, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia facial (macrocefalia con rasgos faciales toscos, cejas pobladas, arcos supraciliares prominentes, puente nasal ancho, narinas antevertidas, boca ancha con labios carnosos, filtrum largo ymacroglosia). La hiper- tricosis es generalizada. La alteración cardiaca incluye en la mitad de los casos un ductus permeable. La in- teligencia suele ser normal. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante. El diagnóstico se confirma por la detección de una variante patogé- nica heterocigótica en los genes ABCC9 o KCNJ8. El interés de nuestra comunicación radica en que el fenotipo del paciente junto a nuestro desconoci- miento de esta entidad centró el diagnóstico en una posiblemucopolisacaridosis, cuyo despistaje fue rei- teradamente negativo. CASO CLÍNICO Recién nacido varón, primer hijo de padres sanos no consanguíneos. No abortos previos. Embarazo espon- táneo, cursa condiabetes gestacional. Diagnósticopre- natal: pielectasia renal derecha. Polihidramnios severo (precisó 2 punciones evacuadoras). Parto en semana 37, por cesárea (no progresión). PRN 3.730 kg (P 95 ). Periodo neonatal normal. Seguimiento en Nefrología (alta al año de vida), Cardiología (ductus arterioso sig- nificativo y dudoso prolapso mitral con insuficiencia leve. Cierre percutáneo del ductus al 2º año de vida) y Neurología infantil por macrocefalia, con desarrollo psicomotor normal. Datos más relevantes de su ex- ploración: somatometría normal, salvo macrocefalia. Rasgos faciales toscos (figura 1). Hipertricosis univer- sal. Angioma tuberoso grande (10x15 cm) en hombro derecho, que tiende a desaparecer espontáneamente (figura 1). No deformidades óseas significativas. Pruebas complementarias: •• Glicosamino-glicanos en orina normales en varias determinaciones. •• Estudio de actividad enzimática en sangre: exclu- ye mucopolisacaridosis I, II, IIIB, IVA y IVB, VI y VII. •• Estudio de mucolipidosis negativo (B-hexosami- nadasa-A, B-hexosaminidasa total y B-glucoroni- dasa: normales). •• Estudio genético de enfermedades lisosomales: no se encuentran variantes genéticas descritas como patológicas. •• RMN cerebral: sin alteraciones significativas. Leve ventriculomegalia. •• Rx de tórax: cardiomegalia y huesos cortos y en- grosados (húmeros y costillas). Estudio genético dirigido a síndrome de Cantú: por- tador en heterocigosis de una variante missense, cla- sificada como de significado incierto, en el gen ABCC9 : gen ABCC9, NM_005691.2, c.1138G>A, p.Gly380Ser; herencia AD (requiere estudio de segregación en los progenitores del paciente para intentar establecer co- rrelación genotípica y patrón de herencia). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Importancia del conocimiento de esta enfermedad que se debe incluir en el diagnóstico diferencial de sospecha de enfermedades de depósito. Figura 1.