I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1146 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipopotasemia en contexto de dolor abdominal y fiebre como signo guía para el diagnóstico casual de un síndrome Gitelman María Martín Talavera, María Moreno Ortega, Marta Iglesias Barroso Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome Gitelman está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3 , que codifica el cotrans- portador sodio-cloro del túbulo contorneado distal lo que produce una pérdida urinaria de ClNa, depleción de volumen y estimulación del sistema renina-angio- tensina-aldosterona, con hipopotasemia y alcalosis metabólica secundaria. Además, presentan reduc- ción en la expresión del canal de magnesio TRPM6, responsable de la hipomagnesemia y un aumento en la reabsorción de calcio que causa hipocalciuria. CASO CLÍNICO Niño de 9 años que consulta por dolor abdominal, náuseas, dos vómitos y fiebre de 12 horas de evolu- ción, sin cambios en el hábito deposicional. Como antecedentes destacan: avidez por la sal, etnia gita- na, consanguinidad familiar y abuela materna con litiasis renales. En la analítica realizada se observa hipopotase- mia de 2,7 mEq/l con sodio de 135 mEq/l, y leucoci- tosis con neutrofilia. Se comprueba la hipopotasemia en gasometría en la que se aprecia alcalosis mixta con pH 7.53, HCO3 30 mmol/l y pCO 2 23 mmHg. En control analítico se objetiva persistencia de hi- popotasemia (2,3 mEq/l) con hipomagnesemia (1,18 mg/dl). Se cursan iones en orina presentando sodio de 171mEq/l, potasio de 38mEq/l, creatinina 40mg/ dl y osmolaridad de 631 mOsm, excreción fraccional de potasio (EFK) del 15% y gradiente transtubular de potasio de 7. Se objetiva hipocalciuria en orina de 24 horas (0,2 mg/kg/día). Se completa estudio con toma de tensión arterial (TA 96/65mmHg), ECG en el que no se observan alte- raciones y una ecografía abdominal en la que se obje- tivamínimo quiste cortical simple en riñón izquierdo. Tras el diagnóstico probable de síndrome de Gitel- man se solicita estudio genético y se inicia tratamien- to con suplementos orales de potasio ymagnesio, así como una dieta rica en potasio, magnesio y sodio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los pacientes con síndrome de Gitelman pueden mantenerse asintomáticos durante largos periodos de tiempo o presentar sintomatología inespecífica como debilidadmuscular, dolor abdominal, vómitos y fiebre, por lo que lamayoría son diagnosticados en la edad adulta. Es necesario un alto grado de sospe- cha para asegurar el diagnóstico precoz. Por tanto, ante el hallazgo analítico de hipopotasemia persis- tente es preciso investigar otros trastornos iónicos asociados y hacer un diagnóstico diferencial tenien- do en consideración esta tubulopatía.