I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1144 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Engrosamiento ungueal familiar Blanca M.ª Díaz Esteban, Roberto Tejera Pérez, Loreto González Fernández, Cristina Marco Martín Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN La paquioniquia congénita es una rara genoderma- tosis de herencia autosómica dominante con pene- trancia completa y de expresividad variable. Inicio típicamente en la infancia temprana de forma pro- gresiva, aunque puede ser de aparición tardía. Se caracteriza por una hiperqueratosis ungueal que pue- de estar asociada a hiperqueratosis palmoplantar (62%), leucoqueratosis oral (60%), queratosis folicu- lar (37%), ampollas palmoplantares (36%), hiperhi- drosis plantar (20%), erupción dental precoz (16%), queilitis angular (10%) o alteraciones del pelo (10%). Se debe a mutaciones en los genes que codifican las citoqueratinas. La clasificación actualmente se realiza en función del gen mutado: PC-K6a (KRT6a, 44%), PC-K6b (KRT6b, 5%), PCK16 (KRT16, 25%), o PCK17 (KRT17,24% restante). El diagnóstico se basa en el examen clínico y se confirma mediante test genéticos moleculares. El tratamiento con queratolíticos (urea, ácido sa- licílico, ácido láctico) o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria. Los retinoides orales (etretinato o isotretinoina) se reservan para casos de mayor gravedad. En algunos casos es necesario el fresado, electro- coagulación e incuso la extirpación. Presentamos el caso de un niño afecto. CASO CLÍNICO Niño de 6 años, de origen español, que acude a con- sulta de seguimiento acompañado de sus padres y se le detecta engrosamiento y deformidad con hiperque- ratosis subungueal distal de crecimiento progresivo y coloración pardoamarillenta de las uñas de pies yma- nos. Los padres refieren que lo presenta desde el naci- miento y queha idoaumentandode formaprogresiva. Antecedentes personales: ingresado al nacimien- to por prematuridad de 32 semanas. Presenta cromo- niquia desde el nacimiento. Antecedentes familiares: refieren que el padre, el tío paterno y el abuelo paterno presentan alteracio- nes ungueales similares. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es necesario realizar un diagnóstico diferencial con parionixis crónicas o infecciones fúngicas. Puede asociar predisposición a sobreinfección por Candida albicans o infecciones bacterianas. En la actualidad se están valorando estrategias de terapia génica como el uso de micro-ARN inter- ferentes con el objeto de bloquear la expresión del gen mutado Los signos fenotípicos claves en el primer año de vida solo aparecen en un 25% de los niños que se diagnostican en este periodo, lo que implica en la mayoría de los casos un manejo y un asesoramiento inadecuado.