I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1142 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Diagnóstico prenatal de un caso de anemia de Fanconi Francisco Hernández Fuentes, Teresa Navarro Esteban, Raquel Galán Lozano, Fran Gómez Puche, M.ª Carmen Pérez Pérez, Pablo Párraga Avilés Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia INTRODUCCIÓN Actualmente es posible diagnosticar síndromes de causa genética cada vez más precozmente incluso en el periodo neonatal. De esta manera ha sido diag- nosticado este caso de anemia de Fanconi, enferme- dad que acumula fallos en la reparación de enlaces cruzados de ADN. Todo ello provoca: malformaciones multiples, fallo de médula ósea, leucemia mieloide aguda o tumores sólidos. Las malformaciones pue- den presentarse como: Agenesia de pulgar, radio…, máculas hipo- o hiperpigmentaciones cutáneas, atresias digestivas, malrotación intestinal, genitales (hipospaspadias, útero malposicionado), a nivel hi- pofisario (desencadenando hipotiroidismo, altera- ción glucemia...), renal (ausencia, ectopia). El fallo de médula ósea se produce con edad media de 7,6 años (inicialmente se presenta como neutropenia). Todo estas manifestaciones requieren un despistaje y seguimiento reglado. Nuestro objetivo es mostrar la enfermedad de Fanconi, el necesario seguimiento multidisciplinar de esta patología y la importancia de un diagnóstico precoz. CASO CLÍNICO Se trata de un lactante de 5 meses diagnosticado tras el hallazgo en ecografía prenatal de anomalía de miembro superior. Se realizó panel de genes específi- co de esa anomalía, encontrándosemutación del gen FANCA en homocigosis (descrita como patogénica). Ingresa en UCI neonatal para el correcto seguimiento de este síndrome. Durante este periodo fue diagnos- ticado de: A nivel Gastrointestinal estenosis esofá- gica tipo III. A los 2 días de vida, se realizó cierre de fístula traqueoesofágica y se inició alimentación por gastrostomía. A los 4 meses de vida se realizó cie- rre definitivo de la estenosis con inicio de tolerancia oral. Actualmente combina alimentación oral y por la gastrostomía y se encuentra en seguimiento por la unidad de disfagias. Estenosis duodenal, malrota- ción intestinal operadas a los 2 días de vida. Ha sido CIR y presenta un fallo de medro (P <1 en peso, talla, Perímetro cefálico). Además, presenta agenesia de radio, comunicación interventricular intervenido con cirugía paliativa, agenesia renal izquierda e hipotiroi- dismo en tratamiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En la actualidad gracias al arsenal diagnóstico que poseemos en genética permite en la medida de lo posible diagnosticar algunas mutaciones patogéni- cas para así adecuar y maximizar las posibilidades de nuestro arsenal terapéutico. Esto nos has permi- tido manejar precozmente este caso. Los pacientes afectos de anemia de Fanconi requieren seguimiento por diversas especialidades: hematología, Endocri- nología, Nefrología, Cardiología…para diagnosticar y tratar de manera precoz todas las posible patolo- gías que presenten.