I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1141 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Angioqueratomas: clave para el diagnóstico de un nuevo caso de fucosidosis Beatriz Mansilla Roig, María Navío Anaya, Alicia Martínez Sebastián, Sara Pons Morales Hospital Universitario Doctor Peset, Valencia INTRODUCCIÓN La fucosidosis, descrita por primera vez en 1966 por Durand y Cols, es una enfermedad de depósito lisoso- mal hereditaria de tipo autosómica recesiva causada por un defecto en la enzima alfa-L fucosidasa, que lleva a la acumulación de glicoproteínas, glicolípidos y oligosacáricos ricos en fucosa en distintos tejidos generando lesión celular. Esta enfermedad se ha cla- sificado en dos tipos según la edad de aparición. El cuadro clínico suele manifestarse como retraso psi- comotor, infecciones de repetición, facies toscas, con- vulsiones, hepatoesplenomegalia y en el tipo II existe una particularidad dada por la aparición de angioque- ratomas. Menos de 120 casos han sido reportados en la literatura a partir de su primera descripción, por lo que presentamos un caso de fucosidosis reciente- mente diagnosticado en nuestro hospital. CASO CLÍNICO Acude a CC.EE de dismorfología una escolar mujer de 8 años derivada desde AP por discapacidad inte- lectual grave, retraso global del desarrollo y fenoti- po peculiar. Los padres son primos, procedentes de Marruecos y residen en España desde hace un mes. A la exploración física destaca una talla muy baja, una facies tosca con hipertelorismo, labios gruesos y cuello corto, abdomen prominente, distendido, con hepatomegalia y un retraso psicomotor con marcha inestable, incontinencia esfinteriana y escasa inte- racción con el entorno. Ante la sospecha inicial de una enfermedad de depósito se realiza analítica sanguínea, PEAs, Rx de caderas, columna vertebral dorsolumbar y extremidades, ecografía abdominal, fondo de ojo, ECG, ecocardiograma y detección de mucopolisacáridos en orina de 12 horas. Se realiza estudio genético de mucopolisacaridosis y ganglio- sidosis por GM1 que resultan negativos. A los 2 años de la primera consulta, retoma los controles. A la exploración destaca la reciente aparición de angio- queratomas por lo que se solicita estudio genético de fucosidosis que detecta la presencia en homocigosis de una deleción del exón 4 del gen FUCA1 que confir- ma el diagnóstico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Inicialmente sospechamos una alteración del meta- bolismo lisosomal dentro de las cuales se encuentran las mucopolisacaridosis (clasificadas de I a VII según el tipo de deficiencia enzimática), las mucolipidosis (sialidosis, enfermedad de células con inclusiones y pseudolipodistrofia de Hurler) y las oligosacarido- sis (gangliosidosis por GM1, manosidosis, aspartil- glucosaminuria y fucosidosis). Fue la aparición de angioqueratomas en la exploración, lo que orientó nuestro estudio genético detectando una deficiencia de la enzima alfa-L fucosidasa por un daño localizado en el gen FUCA1 (Ubicación: Cromosoma 1, p.36.1- p.34.1) que confirmó el diagnóstico de fucosidosis. Respecto al tratamiento aún hace falta implementar nuevas estrategias para el manejo.