I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1070 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • URGENCIAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Historias para no dormir: me sube la bilirrubina y me baja la saturación Nina González Pons, Gabriel Moreno Pons Hospital General Mateu Orfila, Mahón, Islas Baleares INTRODUCCIÓN La producción endógena de monóxido de carbono (CO) en la hemólisis es una reacción no siempre co- nocida, que puede tener serias repercusiones a nivel clínico, conllevando ciertos “quebraderos de cabeza” en una noche de guardia en un hospital comarcal. Presentamos un caso de anemia hemolítica en un lactante, con ciertas incógnitas iniciales que fueron finalmente resueltas. RESUMEN DEL CASO Lactante de 9 meses sin antecedentes de interés que consulta a urgencias por febrícula, palidez e ictericia. Con único antecedentes destacable: mínima ingesta de habas. En analítica inicial anemia (Hb 8,2 g/dl; Ht 23,9%) normocítica normocrómica, 22700 leucocitos sin neutrofilia (9900), LDH elevada (609 UI/l), haptog- lobina baja (<8mg/dl), hiperbilirrubinemia (bilirrubi- na total 7,7mg/dl) a expensas de bilirrubina indirecta (7,1 mg/dl) con perfil hepático y coagulación norma- les. Gasometría correcta, excepto lactato 3,5mmol/l y carboxi-Hb 6,3%. Se detecta desaturaciónmantenida (SatO2 89%) pero sin cianosis, que a pesar de FiO2 hasta 80%nomejora. Realizadas pruebas de imagen (radiografía de tórax y ecocardiografía) se descarta patología cardiopulmonar en urgencias, y se atribuye hipoxemia refractaria a oxigenoterapia por anemia y carboxi-Hb elevada (la familia no refiere antecedente de posible exposición a CO). Recibe transfusión de hematíes, con una rápida normalización de los pa- rámetros de oxigenación, que permite retirar oxige- noterapia al finalizar. Se realizó estudió para déficit de glucosa-6-fos- fato deshidrogenasa (G6PDH)que resultó en déficit severo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de G6PDH es el defecto enzimáticomás fre- cuente de los eritrocitos. Clínicamente, se asocia con cuadros de hemólisis, desencadenada por algunos fármacos, infecciones o alimentos. Si bien el meca- nismo exacto de cómo el estrés oxidativo produce hemólisis no se conoce, el efecto es la desnaturali- zación de la hemoglobina y la disminución de la vida media de los hematíes. La hemo-oxigenasa es el en- zima que interviene en el proceso de catabolismo del grupo hemo, y en esta reacción la enzima produce monóxido de carbono (CO) a partir del carbono del puente que une los dos anillos de pirrol que contie- ne el grupo vinilo (CH = CH2), siendo la única fuente endógena de este gas. Por tanto, es posible que en hemólisis severas exista intoxicación por CO endóge- no, con desaturación, como en nuestro caso. Un caso con el que aprendimos que pequeños cambios bioquímicos tienen gran relevancia clínica. En la regiónmediterránea el déficit de G6PDH tie- ne alta prevalencia, conocido popularmente como “favismo”, pero es la primera vez que detectamos una hipoxemia por carboxi-Hb debida a CO endógeno. Destrucción eritrocitaria y catabolismo de la hemoglobina.