I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1030 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • REUMATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Poliartritis en niña con síndrome de Patau Sara Murias Loza Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN La artritis en el niño es un síntoma de presentación infrecuente, y precisa un abordaje específico por pe- diatras entrenados en sumanejo independientemen- te de la patología de base del paciente. RESUMEN DEL CASO Niña de 26 meses (padres consanguíneos, primos segundos; no otros antecedentes familiares de in- terés) que es derivada a nuestro servicio desde su centro de referencia por sospecha de patología ar- ticular. A destacar en los antecedentes personales: embarazo controlado, parto a término, eutócico. Peso RN 2,600 kg. Diagnóstico postnatal (confirma- do genéticamente) de síndrome de Patau (trisomía cromosoma 13) con los siguientes hallazgos: comu- nicación interauricular, dextrocardia, hernia epi- gástrica, hipertonía, glaucoma, retraso psicomotor severo. Neumonía a los 18 meses tratada ambula- toriamente. Consulta por referir los padres, desde hace al menos dos meses, molestia a la movilización de miembros inferiores con tumefacción de rodillas y tobillos. A la exploración se detecta artritis activa de ambas rodillas y tobillos, con flexo de las cuatro articulaciones y ecografía que muestra artritis en dichas localizaciones; analítica con anticuerpos an- tinucleares (ANA) positivos a título 1/320, HLA-B27 negativo, Factor Reumatoide negativo. Dada la du- ración de los síntomas, los hallazgos en las explo- raciones complementarias, y la exclusión de otras etiologías, el diagnóstico es compatible con artritis idiopática juvenil categoría oligoartritis. Se realiza aproximación terapéutica inicial con infiltración ar- ticular en articulaciones afectas con mejoría rápida, y se inicia tratamiento con metotrexato. Pasados 10 meses presenta recaída articular por lo que se inicia tratamiento biológico con anti-TNF (etanercept) que es efectivo, con resolución completa de síntomas ar- ticulares. Tres años después se intenta retirar trata- miento biológico infructuosamente (recaída a los 3 meses con artritis en dos localizaciones), instaurán- dose tratamiento biológico de nuevo con remisión de los síntomas. Actualmente solo presenta sínto- mas atribuibles a cromosomopatía de base (retraso psicomotor, reflujo gastroesofágico, CIA, glaucoma) manteniendo remisión de artritis recibiendo el mis- mo tratamiento biológico (etanercept). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En niños con patología de base demostrada inclu- yendo cromosomopatías, los síntomas articulares no deben ser obviados. Si corresponden a enferme- dades reumáticas tan prevalentes como es la Artritis Idiopática Juvenil pueden dar lugar a importante dis- minución de la calidad de vida (por dolor o limitación funcional), manejable hoy día con tratamiento espe- cífico (fármacos modificadores de enfermedad y/o fármacos biológicos). Toda sintomatología articular en un niño es subsidiaria de evaluación por pediatra entrenado en patologíamusculoesquelética del niño.