I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1022 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • REUMATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Fiebre recurrente y urticaria crónica de inicio neonatal Ángel David Navas Matos, Isabel Mozas Ballesteros, Belén Sevilla Pérez Hospital Universitario San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN Los síndromes periódicos asociados a crioporinas (CAPS), se describen por una serie de manifestacio- nes típicas: la edad de inicio temprana, la presencia de síntomas sistémicos (fiebre, fatiga, artralgias y dolor muscular) y el aumento de reactantes de fase aguda. El espectro clínico de los CAPS engloba 3 enfermedades, CINCA/NOMID, Muckle Wells y el sín- drome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, siendo el CINCA/NOMID la más grave. La afectación cutánea, neurológica y ocular tam- bién puede estar presente en un grado variable. Los pacientes con CINCA/NOMID pueden presentar me- ningitis aséptica desde los primeros meses de vida y desarrollar sordera neurosensorial y amiloidosis secundaria. RESUMEN DEL CASO Recién nacido que ingresa con sospecha de sepsis, en sus primeras horas de vida por exantema y elevación de parámetros infecciosos. Cultivos microbiológicos negativos. Las lesiones desaparecen a los 3 días de vida, con normalización de parámetros inflamatorios. Reingresa por reaparición de papulomaculas eri- tematosas a los 20 días de vida. Estudio cardiológico, autoinmunitario y de alergia a proteínas de leche de vaca, negativos. Nuevos reingresos a los 3, 4 y 6 meses de vida por fiebre sin foco y mal estado general. En todos los ingresos, muestra de lesiones cutáneas que no desaparecen intercrisis y elevación de parámetros inflamatorios (PCR, FRENTE AG y amiloide sérico), presenta 2 episodios de meningitis aséptica y papi- ledema. Ante la sospecha de CAPS se realiza estudio genético con resultado: mutación en el exón 3 del gen NLPR3 en heterocigosis y mutación en hetero- cigosis en el exón 2 del gen MEFV . Los datos clínicos y la alteración genética son compatibles con Sín- drome CINCA/NOMID. El paciente inicia tratamiento con bloqueo IL1B con canakinumab a los 2 años de edad. Actualmente, el paciente tiene 11 años, y se encuentra totalmente asintomático, sin aparición de clínica neurológica, ni sordera neurosensorial y con controles oftalmológicos normales. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los CAPS tienen una incidencia muy baja, pero de- beremos pensar en ellos cuando aparecen desde la época neonatal episodios de fiebre recurrente, aso- ciado a lesiones cutáneas urticariformes. La importancia del diagnóstico precoz implica inicio de un tratamiento con bloqueo de IL1 que im- pide el desarrollo de las manifestaciones clínicas de estos síndromes como las neurológicas (meningitis aséptica y sordera neurosensorial), oftalmológicas (papiledema), articulares y cutáneas, que su croni- ficación implica un daño irreversible, sobre todo, en pacientes con formas de inicio muy precoz. Evita un estado inflamatorio crónico que favorece el desarro- llo de amiloidosis secundaria.