I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1020 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • REUMATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Estudio descriptivo de una serie de casos de fiebre mediterránea familiar en un servicio especializado de Reumatología Pediátrica Lucía Lacruz Pérez, Elena Fernández de la Puebla Lechuga, Miguel Martí Massanet, M.ª Isabel González Fernández, Berta López Montesinos, Inmaculada Calvo Penadés Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es el síndrome de fiebre periódica más frecuente. Se trata de una enfermedad autoinflamatoria, con una herencia au- tosómica recesiva y, en la mayoría de los casos, aso- ciada a mutaciones en el gen MEFV . Su diagnóstico es clínico y genético, y el tratamiento dirigido está basado en colchicina y en terapia anti-IL1. MÉTODOS Se han recogido datos demográficos, clínicos y de tra- tamiento de todos los pacientes que presentan una o varias mutaciones de FMF, controlados en el Servicio de Reumatología Pediátrica de nuestro hospital, des- de el enero de 2004 hasta septiembre de 2019. RESULTADOS Se han diagnosticado 106 pacientes con FMF (52% mujeres). La mutación más frecuente fue E148Q (39 pacientes). Los síntomas más frecuentes fue- ron artralgias (73%), fiebre recurrente (62%) y dolor abdominal (54%). Antes de los 10 años se diagnos- ticaron el 70,8% de los pacientes y solo 3 se diag- nosticaron con más de 14 años. La enfermedad más frecuentemente asociada fue la artritis idiopática juvenil (AIJ, 15 pacientes) en su forma sistémica (6). Fue frecuente encontrar hiperlaxitud (6 pacientes) y síndrome hiper-IgD (HIDS, 6 pacientes). 54 pacien- tes precisaron corticoterapia (98% con buena res- puesta) y 24 utilizaron un fármaco antirreumático modificador de la enfermedad (Metotrexato en un 87,5% de los casos). El 76,4% de los pacientes re- cibió Colchicina (60,5% con buena respuesta) y 21 pacientes recibieron un fármaco biológico (71,4% anti-IL1). CONCLUSIONES Al comparar nuestros datos con la revisión de la lite- ratura vemos que coinciden los datos tanto de preva- lencia como de la mutación más frecuente. En cambio, la manifestación clínica más preva- lente en nuestro caso son las artralgias, mientras que en la literatura lo es la fiebre. Nuestra serie se asocia en un número importante de casos a AIJ, lo que podría conducir a una mayor afectación articu- lar en nuestra población de FMF y una enfermedad más severa. Las tasas de respuesta al tratamiento en nuestra serie son similares a la literatura.