I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1017 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • REUMATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Enfermedad de Von Willebrand adquirida como debut de un lupus eritematoso sistémico juvenil Nora A. Donisanu Peñaranda, Inmaculada Delicado Calderón, Laura Martín Pedraz, Rocío Galindo Zavala, Daniel Bardán Rebollar, Esmeralda Núñez Cuadros Hospital Materno Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN El lupus eritematoso sistémico juvenil (LESj) es una enfermedad con presentación clínica muy variable cuyo diagnóstico es complejo. El debut como coagu- lopatía es excepcional. RESUMEN DEL CASO Niña de 11 años con cuadro de 1 mes de episodios diarios de epistaxis persistentes a pesar de tapona- miento anterior y ácido tranexámico local, con ane- mización progresiva (Hb 10,5 - >8,4 g/dl). Asociaba fiebre vespertina, caída de cabello, artromialgias y le- siones cutáneas. Episodios de desconexión del medio de segundos de duración, sin pérdida del tono y em- peoramiento del rendimiento escolar en los últimos 2meses. En la exploración presentaba soplo sistólico, adenopatías generalizadas y limitación dolorosa a la flexión de muñecas. A nivel cutáneo-mucoso se evi- denciaron lesiones vasculíticas (figura 1a) en tronco, miembros inferiores ymuñeca derecha, leve eritema malar que respetaba el surco nasogeniano, petequias en paladar y aftas orales (figura 1b). Analíticamente, anemia (Hb 8,8 g/dl), hipoalbu- minemia (2,20 g/dl) e hipergammaglobulinemia (IgG 2530mg/dl), FRENTE AG 124mm; proteinuria en ran- go nefrótico (75 mg/m 2 /h) con función renal y hepá- tica conservadas; alargamiento de TTPA y descenso de actividad de FVIII y FvW, compatibles con Enferme- dad de von Willebrand (EvW); serologías positivas a CMV, VHS-1 y VHS-2 con PCR negativas. Radiografía de tórax, ecografía abdominal y articu- lar sin alteraciones, y ecocardiograma con hipertrofia septal leve e insuficiencia mitral moderada. RM cere- bral con lesiones isquémicas evolucionadas (figura 1c). Con sospecha de EvW congénita, se realizó estu- dio a los progenitores (normal), y se inició tratamien- to sustitutivo, sin repuesta. Anticuerpos contra el FvW negativos. No se realizó biopsia renal por alto riesgo hemorrágico. Se diagnosticó a la paciente de LESj según criterios SLICC 2012 con afectación neurológica (neurolupus) y EvWadquirida, iniciando tratamientode inducción con ciclofosfamida y bolos demetilprednisolonamensual, junto con pauta oral de prednisona e hidroxicloroqui- na. Tras 6 meses, ha remitido la sintomatología de la paciente (salvo aftas esporádicas) y se han normaliza- do la coagulopatía y el resto de las alteraciones ana- líticas salvo la proteinuria, manteniendo tratamiento conhidroxicloroquina, prednisonaoral ymicofenolato. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La resolución de la coagulopatía tras iniciar tra- tamiento del LESj apoya el diagnóstico de EvW adquirida en nuestro caso, a pesar de que no se hallaran autoanticuerpos contra el FvW. •• La afectación renal y neurológica son las que deter- minan el pronóstico y tratamiento del LESj, de ahí la necesidad de realizar siempre despistaje a am- bos niveles, valorando la relación riesgo/beneficio antes de la biopsia renal en caso de coagulopatía. Figura 1a. Lesión vasculítica enmuñeca derecha. Figura 1b. Pe- tequias en paladar y afta en cara lateral de la lengua. Figura 1 c. RMNcerebral: Numerosas lesiones milimétricas en sustancia blanca periférica de ambos hemisferios supratentoriales, fron- tales y parietales, en corona radiada, con señal brillante en po- tenciación T2, sin restricción en difusión, sin edema ni efecto masa, sin realce con contraste. Destaca por tamaño una lesión en sustancia blanca yuxtacortical en la convexidad frontal de- recha alta, cercana a 1 cm de diámetro máximo.