I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1010 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • REUMATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Deficiencia de mevalonato quinasa en tratamiento con canakinumab: asociación con manifestación cutánea atípica Lucía Lacruz Pérez, Elena Fernández de la Puebla Lechuga, Miguel Martí Massanet, M.ª Isabel González Fernández, Berta López Montesinos, Inmaculada Calvo Penadés Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La deficiencia de mevalonato quinasa (MKD) es un síndrome autoinflamatorio autosómico recesivo. Los criterios de diagnóstico se basan en características clínicas y genéticas (mutaciones en el gen MVK) y su tratamiento principal consiste en bloquear la IL-1. Objetivos: describir una serie de casos con MKD con una manifestación cutánea atípica. MÉTODOS Desde enero de 2004 hasta septiembre de 2019, se han revisado todos los casos diagnosticados de MKD. RESULTADOS 15 pacientes tenían diagnóstico de MKD (11 muta- ciones patogénicas, en homocigosis o doble hete- rocigosis). Los síntomas más comunes fueron aftas orales y genitales, dolor abdominal, adenopatías y fiebre recurrente. La edad media de diagnóstico fue de 10,6 años (8,6 años después del comienzo de los síntomas). El tiempo medio de seguimiento fue de 10 años. Tres pacientes desarrollaron como ma- nifestación cutánea atípica una hidrosadenitis su- purativa. Cuando apareció la primera lesión, todos estaban en tratamiento con canakinumab (tiempo medio de tratamiento de 4 años) y llevaban 7,6 años de evolución de la enfermedad (MKD). Esta comorbi- lidad comenzó como abscesos repetidos en pliegues con glándulas apocrinas y folículos pilosos (axilas, pliegues inguinales, anales y genitales). Dos pacien- tes continuaron con canakinumab y uno cambió a adalimumab debido a la gravedad del compromiso cutáneo. CONCLUSIONES Esta es la primera serie de casos que muestra hidro- sadenitis supurativa asociada a MKD, que hasta este momento no se ha descrito en la literatura. Se han postulado dos teorías: como enfermedad inmuno- mediada que acompaña este síndrome autoinflama- torio (MKD) o como evento adverso del tratamiento (anti-IL-1, menos presumible).