I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1008 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • REUMATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Coriorretinitis como única manifestación de haploinsuficiencia de A20 en la infancia Pablo López Balboa, Laura Fraile García, Elena Urbaneja Rodríguez, José M.ª Herreras Cantalapiedra, Lidia Cocho Archiles, Hermenegildo González García Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN La haploinsuficiencia de A20 (HA20) es una enferme- dad autoinflamatoria monogénica descrita recien- temente en la literatura, causada por mutaciones inactivadoras del gen TFNAIP3 . Se caracteriza por una inflamación sistémica de inicio precoz, con cur- so clínico Behçet- like y afectación multisistémica, predominando sobre todo los síntomas articulares, gastrointestinales, cutáneos y oculares RESUMEN DEL CASO Niña de 6 años en seguimiento por Oftalmología por disminución de agudeza visual predominante en ojo derecho y papiledema bilateral con sospecha de coriorretinitis/neurorretinitis. Se derivó a Pedia- tría para ampliar estudio. En exploración física pre- sentó araña vascular de 1,5 cm en mejilla derecha y uñas estriadas y quebradizas, sin otros hallazgos de interés. Se realizaron analítica sanguínea, siste- mático, tóxicos y cultivo de orina, estudio de LCR con medición de presión intracraneal, serologías ví- ricas y frente a Toxoplasma , Toxocara y Bartonella , hemocultivo, Mantoux y estudio inmunológico, con resultados normales. En electrorretinograma y en potenciales evocados visuales se objetivó retinopa- tía bilateral. En la OCT se observaron bilateralmente membranas neovasculares en región posterior de papila óptica. En RM cerebral se confirmó papilede- ma bilateral sin otra afectación. Ante estos hallazgos se decidió finalmente solicitar estudio genético de enfermedades autoinflamatorias. Se administró tra- tamiento inicial con azitromicina y corticoterapia oral (2 mg/kg/día); posteriormente, ante la sospecha de patología autoinflamatoria pendiente de confirmar y ante el empeoramiento ocular se iniciaron bolos de metilprednisolona (30 mg/kg/día) y metotrexato subcutáneo semanal. En estudio genético se detectó mutación p.(Arg271Gln) en exón 6 del gen TFNAIP3 , nueva variante no descrita previamente, siendo com- patibles los síntomas oculares con HA20. Se añadió al tratamiento terapia biológica con anti-TNF (adali- mumab subcutáneo cada 2 semanas), observándose una disminución del papiledema bilateral y mante- niéndose estable inicialmente la pérdida de agudeza visual, con recuperación lenta posterior. Actualmente mantiene seguimiento en Oftalmología y Reumato- logía Pediátrica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La HA20 es una enfermedad poco conocida, descu- bierta debido a los avances en los estudios genéticos de enfermedades autoinflamatorias en los últimos años. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque las mutaciones se pueden presentar de novo . Su clínica es amplia y variada, comportándose enmu- chos casos como una enfermedad de Behçet asocian- do úlceras y uveítis, pero a diferencia de esta, la HA20 se presenta en edades más tempranas y la afectación ocular suele ser más severa, asociando vasculitis retiniana y coroiditis. Precisa tratamiento inmuno- supresor y una vigilancia estrecha por posibles com- plicaciones en relación con la vasculitis que asocia.