I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1002 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • RADIOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Utilidad del TAC en el diagnóstico de una enfermedad donde no es la prueba de elección Óliver Valenzuela Molina 1 , Carlos García Martínez 2 , Antonio Gámez Martínez 2 , Beatriz Capilla Martínez 3 1 Consultorio de Caniles, Caniles, Granada 2 Hospital General Básico de Baza, Baza, Granada 3 Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN La angiomatosis encefalotrigeminal o síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad congénita que apa- rece de manera esporádica y en su forma completa consiste en la asociación de angiomas cerebrales, cu- táneos y oculares los cuales se caracterizan clínica- mente por unamancha color vino en la cara. Además, dicho síndrome asocia epilepsia, retraso mental, déficit neurológico (hemiparesia y hemiapnosia) y glaucoma. Para el diagnóstico resultan de utilidad los estudios de TAC y RMN cerebrales siendo el gold standard la RMN cerebral con contraste. RESUMEN DEL CASO Recién nacido sin antecedentes obstétricos de interés con ingreso en el periodo neonatal por riesgo séptico y malformación vascular facial, siendo sus pruebas complementarias normales. Tras el alta se intercon- sulta a Oftalmología (se descarta patología ocular), dermatología (inicia laserterapia) y se realiza ecografía transfontanelar, que fue normal. Posteriormente, su desarrollo psicomotor es normal y se realiza RMN ce- rebral sin contraste sinmostrar hallazgos patológicos. A los 7 meses de edad acude a Urgencias porque la madre, tras dejarlo sentado en una butaca, se lo encuentra poco después en el suelo con llanto incon- solable. En la exploración destaca giro de la cabeza hacia la derecha y hemiparesia izquierda de predomi- nio braquial. Se realiza analítica y radiografía de tórax con resultados normales por lo que se decide realizar TAC craneal, donde se observan estructuras intracra- neales de aspecto vascular calcificadas situadas en convexidad hemisférica derecha, y apreciándose un engrosamiento cortical subyacente en relación con anomalía del desarrollo cortical. Asimismo, se observan a dicho nivel pequeñas calcificaciones dispersas localizadas en región cortico-subcortical, siendo compatibles estos hallazgos con Síndrome de Sturge-Weber. Se traslada a Hospital de referencia para conti- nuar estudio por parte de Neuropediatría con RMN con contraste confirmándose el diagnóstico de Sín- drome de Sturge-Weber hemisférico derecho. Duran- te el ingreso evoluciona favorablemente y tras el alta se deriva a rehabilitación. En los meses siguientes presenta buen desarro- llo psicomotor, sin crisis convulsivas, únicamente destacar una hemiparesia izquierda de predominio braquial quemejora parcialmente con rehabilitación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque el Síndrome de Sturge-Weber es una enfer- medad poco frecuente es importante la sospecha según los antecedentes y clínica del paciente. En nuestro caso destaca la utilidad del TAC craneal que orientó el posible diagnóstico a pesar de ser la RMN cerebral con contraste la técnica gold standard , ya que sus hallazgos fueron muy sugerentes, práctica- mente patognomónicos de dicho síndrome, y fue muy relevante en la decisión de confirmación diag- nóstica, ya que la RMN sin contraste se informó como normal.